La Storia Di Maurizio

Maurizio è un bellissimo bambino nato il 5/3/2018 a Palermo dai genitori Giovanni e Serena, purtroppo dopo i primi mesi di vita e subito dopo aver effettuato il primo vaccino (anche se dicono che questo non abbia influito), esattamente il 25 giugno il bambino manifesta la sua prima crisi epilettica , al che ci siamo subito preoccupati e l’abbiamo ricoverato presso il nostro ospedale pediatrico di Palermo in neuropsichiatria infantile,ci dicono che sono state crisi focali e generalizzate che probabilmente con il tempo sarebbero andate via ,ci dicono che doveva iniziare una cura anti epilettica, dopo quasi una settimana viene dimesso e
subito dopo esser rientrato casa , manco il tempo di posare tutti gli indumenti x iniziare sistemare il tutto , il bambino manifesta un’ altra crisi incontrollabile, alche viene riportato urgentemente in ospedale , il padre però capisce che c’è subito qualcosa che non va di come l’avevano fatta semplice i medici e riesce a mettersi in contatto con uno dei massimi esperti in questa materia il professore Federico Vigevano, capo del dipartimento di Neuroscienze dell ospedale pediatrico bambino Gesù di Roma , subito si instaura un contatto e con tanta ostinazione e determinazione il padre riesce a contattarlo , era una domenica come dimenticarlo!!! Il martedì il bambino e già ricoverato al bambino Gesù (una tempistica veloce) e inizia i primi esami diagnostici e di osservazione , il prof Vigevano decide di farci eseguire i test genetici (metabolici ,ereditari e genetici) a Maurizio ed entrambi genitori , intanto viene iniziata una prima terapia massiccia a base di anti epilettici per bloccare un po’ le numerose crisi epilettiche.
Dopo vari e lunghi ricoveri di cui giornate devastanti , facendola breve …arrivano i famosi test genetici dove ci dicono che Maurizio è affetto da una mutazione e alterazione del gene Grin2a (p.thr646ala ) de novo facendo la diagnosi di una encefalopatia epilettica ad esordio precoce su base genetica Grin2a, grave ritardo mentale psicomotorio e altri gravi danni , da lì abbiamo iniziato a capire che la nostra vita era stata già segnata!!!iniziamo a cercare e ricercare e con tanta onesta e sincerità il prof Vigevano cercava di darci un po’ di conforto, purtroppo questo gene da pochi anni veniva anche studiato ed esaminato, non c’erano ancora annotazioni o scritture scientifiche specifiche e i casi al mondo erano pochissimi anche se diversi ognuno di essi , c’è ne ritorniamo a casa abbastanza demoralizzati e molto amareggiati per quello che la vita ci aveva riservato !!
Da lì iniziamo a ricercare e contattare giornalmente i migliori centri in Italia e nel mondo , prendiamo appuntamento con i professori del tigem Federico II di Napoli , dove iniziano a spiegare e confermare quello che già sapevamo anche loro ci allargano le braccia , ma ci iniziamo ad aprire gli occhi e ci fanno compilare un questionario di un gruppo di associazioni americane proprio dedicate al Grin ( cure , epilepsyorgy, curegrinfoundation, ) e iniziamo a scoprire un mondo nuovo è totalmente intrecciato !!! Iniziamo a vedere i primi referti e sembravano delle tesine universitarie o dei geroglifici , alche il prof Nicola Brunetti e la dottoressa Gerarda Cappuccio ci dicono che in America esiste questo progetto e che quanto prima ci avrebbero contattato per un futuro trial , ci salutiamo e subito iniziamo a far strada verso Firenze dove avevamo preso anche un appuntamento con il prof Renzo guerrini presso l’ospedale pediatrico meyer , il quale visitando il bambino inizio a ispirarci fiducia , anche cambiando radicalmente quelle che erano le terapie e con molta autorevolezza , mi disse che il bambino purtroppo aveva questa terribile malattia e che avrebbero fatto di tutto per cercare di dargli tutto quello che fosse possibile per lui , avvisandoci che la situazione e abbastanza grave è che non ci sono cure per essa, ma iniziava il percorso di farmaco sperimentale nel ricovero che sarebbe stato un mese dopo e che avrebbe iniziato a somministrargli la memantina , il famoso farmaco dell’alzhaimer , da lì inizia un lungo percorso di ricoveri periodici quasi mensili, da lì iniziamo a conoscere tutti gli infermieri e i dottori del reparto di neuroscienze le prime volte i ricoveri erano traumatizzanti ma poi ci si ambienta e ci si sente come in una grande famiglia anche se la realtà è abbastanza grave le famiglie e i bambini di quel reparto hanno ognuno di loro la propria gravità.
Abbiamo conosciuto il dott Martino Montomoli persona speciale e medico impegnato in prima persona 7/7 h24 sulla malattia e il quadro generale di Maurizio , dottore fantastico e molto professionale oltre che a noi caro….come il dott Norman Panza , la dott.ssa Doccini e la dott.ssa Matta , persone e medici fantastici che con dedizione svolgono il loro lavoro!!! Ogni ricovero ci ha lasciato soltanto delusioni amarezze ma noi abbiamo sempre lottato anche quando alcuni esami hanno riscontrato che il bambino non poteva più mangiare per bocca , (un’altra tragedia) prendendo atto che una bambina in Germania circa un anno più grande di Maurizio con la stessa mutazione era morta!!! ci dissero che il bambino non avrebbe potuto più magiare per bocca perché le cause erano ab ingestis o soffocamento , e da lì un altro calvario tra sondino naso gastrico , lattini o pappe da fare in una siringa una vera e propria odissea per arrivare ad un intervento chirurgico delicatissimo (sempre a farla breve ) dissociazione esofago gastrica e giunzione intestinale inserendo anche la peg , un’ intervento durato ore in cui è dovuto stare per 10 giorni in rianimazione per un ricovero totale di quasi 2 mesi , tenuto h24 sotto controllo dagli infermieri angeli del meyer. Questo intervento è stato eseguito dal primario di chirurgia del meyer Prof Antonino Morabito e della sua equipe dott Coletta e dott Lo piccolo massimi esperti europei di chirurgia pediatrica , da lì un’ altra delusione ma non ci siamo mai arresi!!! La parola arrendersi non la conosciamo!!! La nostra vita adesso è sintonizzata ogni 3 ore e mezza per preparare un pasto e somministrarlo tramite una nutripompa , oltre a tutte le siringhe piene di farmaci in buona sostanza abbiamo una vita sintonizzata tra macchinetta per alimenti , aspiramuco , aerosol e terapie fisioterapiche, stimolazione di logopedia e le innumerevoli crisi. In più non abbiamo neanche la dignità di poter dormire la notte perché lui continua a star male o lamentarsi , una vera e propria disgrazia l’unica cosa che ci rende forti e il sorriso di Maurizio che questo ci da la forza di tutto!anche se non sappiamo cosa significhi essere chiamati mamma e papà. Ripeto noi combattiamo h24 e soltanto chi ci vive o chi è nella situazione di queste terribili malattie può capirci !!!! Adesso il meyer sta intraprendendo un percorso di ricerca coinvolgendo anche centri di ricerca internazionali e laboratori scientifici , per arrivare in un futuro a delle soluzioni alternative o mirate anche se la strada è molto in salita….ma con il prof Guerrini abbiamo già creato un registro nazionale e di scambio informazioni internazionali dalla Spagna alla Francia , America Canada Australia Giappone tutto il mondo , anche se Maurizio risulta unico e raro per il suo tipo di variante !!! Da qui parte anche la nostra voglia di creare un associazione e aiutare anche le altre famiglie , il cui il nome parte proprio da Maurizio , (associazione Maurizio grin2a Italia 🇮🇹 onlus), oltre che creare e raccogliere fondi per autofinanziarci è far degli studi mirati sulla malattia , perché queste sono malattie poco appetibili per le case farmaceutiche o eventuali studi mirati , infatti ci autofinanzieremo e cercheremo di portar avanti progetti di ricerca scientifica e anche di supporto alle famiglie e servizi assistenziali sociosanitari o terapeutici ,creando eventi conferenze e collegamenti con le varie associazioni italiane come fondazione Telethon dove siamo già (associazioni in rete Telethon)oltre che collegati con tutte le varie associazioni sparse del mondo !vi chiediamo di darci una mano ,ognuno di noi faccia la sua parte e chi può anche nel suo piccolo o conoscenze dirette o idee innovative noi ve ne saremo grati. Abbiamo anche avuto un incontro con autorità istituzionali come il presidente dell Assemblea Regionale Siciliana Onorevole Gianfranco Miccichè, dove abbiamo esposto tutti i nostri problemi relativi alla vita quotidiana e alla ricerca ,abbiamo avuto massima disponibilità supporto e impegno a 360 gradi !!! Oltre all’ approccio umano e sincero del presidente e della sua assistente Silvia Saitta , che si impegneranno ad esserci a nostro fianco…. cosa che stanno già facendo non possiamo che essergli grati!!! Adesso il reparto di neuroscienze guidato dal Prof Guerrini ed il comitato etico scientifico dell ospedale meyer ,ha approvato e avviato un progetto di registrazione nazionale di questa grave malattia , in più stiamo portando avanti un progetto specifico su Maurizio , proprio grazie al Professore Renzo Guerrini e il dott Martino Montomoli abbiamo creato una rete di contatti fra tutto i medici e ospedali pediatrici italiani e internazionali e laboratori 🧪 scientifici del mondo 🌍
vi terremo aggiornati di ogni iniziativa sul sito e sui social ,vi aggiorneremo su tutti i metodi utili per la nostra Assoc come la raccolta fondi (donazioni,shop solidale,partners sponsor)per la ricerca scientifica e anche progetti sociosanitari come riunioni e iniziative per chiunque abbia dei figli con gravi malattie ……chi può , ci dia una mano 🖐 Grazie

 

 

 

 

Qui 3 articoli che parlano di lui

https://www.palermolive.it/maurizio-grin2a-italia-onlus

Bimbo palermitano affetto da una malattia unica al mondo: parte la raccolta fondi

https://www.facebook.com/169992733022409/posts/5972637842757840/?d=n

Insieme x Maurizio

15€ su 1 milioni€ raccolti

Maurizio soffre di una rara malattia, encefalopatia epilettica ad esordio precoce su base genetica del Grin2a.
Questo gli crea un gravissimo ritardo mentale , non vede , non mangia non tiene il capo , non cammina , ha decine di crisi violentissime !!!
Questa mutazione genetica del Grin2a con la variante p.thr646ala dai database internazionali risulta unico al mondo !!!
Una bambina tedesca 1 anno fa non c’è l’ha più fatta era la stessa identica mutazione e variante , adesso è unico e raro !!!! Nasce anche l’iniziativa di creare un’associazione onlus , accettando i consigli di medici ricercatori e tutti ,
Stiamo raccogliendo fondi che serviranno a finanziare studi scientifici, ricerche di nuove terapie sperimantali e mirate al fine di ottenere anche nuovi farmaci o terapie geniche, ringraziamo l’ospedale pediatrico meyer di Firenze .
Stiamo coinvolgendo tutti i centri medici/associazioni del mondo che si occupano di questo tipo di malattia. in primis il Reparto di Neuroscienze del Meyer dove Maurizio e attualmente in cura costante ❤️‍‍‍‍‍‍, (guidati dal Prof. Renzo Guerrini e il Dott Montomoli )❤️da cui è nato il registro nazionale sul Grin2a, coinvolgendo tutti gli ospedali pediatrici (neuroscienze)italiani ed internazionali ,ma anche laboratori scientifici,fondazioni e università (nazionali ed internazionali )con i quali siamo in contatto costante e che studiano già alcuni meccanismi (Grin2a).

La cifra raccoltà verrà devoluta All (Associazione Maurizio Grin2a Italia onlus)che finanziera questi progetti di ricerca medica e scientifica,socio/assistenziale ,riabilitazione,supporto concreto alle famiglie , si autofinanzierà tramite donazioni e merchandising solidale !!!!chiunque voglia intraprendere la strada della ricerca(Grin2a), (fondazioni,laboratori scientifici ,ricercatori, biologi , fisiologi )per dei progetti specifici su questa terribile vicenda Grin2A ,non esiti a contattarci!! .

La speranza è restituire dignità di vita a Maurizio ed a tutti i bambini che stanno vivendo il calvario di questa terribile malattia. Speriamo in un vostro piccolo aiuto ognuno di noi può fare la sua parte !!!

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