Il disturbo GRIN è una rara condizione genetica con gravi conseguenze che limitano la vita. Molti pazienti GRIN sono non verbali, incapaci di camminare e molti non possono nutrirsi o lavarsi da soli. Spesso soffrono di crisi gravi e frequenti che non rispondono alle terapie mediche.

Il disturbo GRIN è causato da un cambiamento in uno dei sette geni GRIN inclusi GRIN1, GRIN2A, GRIN2B e GRIN2D. Questi geni contengono il codice per creare recettori NMDA, essenziali per l’apprendimento e la memoria. La maggior parte dei casi sono mutazioni missenso de novo (non ereditate dal genitore) in cui una singola lettera è “errata” tra i 3,2 miliardi di lettere del DNA umano.